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哪些遗传性疾病能通过第三代试管婴儿进行筛选?

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幸蕴汇的生殖专家介绍,大体上遗传性疾病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体

1、单基因遗传病是指由单个致病基因所导致的遗传病,如地中海贫血,血友病,营养不良等,多基因遗传病则需要多个基因协同作用,加上一定的环境因素才会发病,例如高血压,肿瘤,糖尿病等。

3、染色体病是指染色体结构或数目改变导致的一大类疾病,数目改变通常有明显的表型异常,如低智,特殊面容,生长发育落后等,而结构改变是否有表型异常则取决于有否基因数量的增减,

如果结构改变伴随基因数量增加,称为非平衡性结构重排,其后果等同于前述的染色体数目改变,相反,如果结构改变的同时基因数量保持不变,称为平衠性结构重排,患者不会有任何外表或智力异常,但会影响生育,临床上流产患者中常见这类染色体异常。

多基因遗传病由于致病基因众多,并且其是否发病有环境因素的作用,目前还不能通过PGD对后代是否易患作出判断。理论上单基因遗传病只要致病基因明确的都可以通过PGD对后代进行筛选,但由于技术的高难度和高成本,目前临床上仅对有限的几种单基因病提供PGD诊断。染色体疾病绝大多数都可以通过PGD筛选后代。

哪些问题迫切需要做第三代试管婴儿?

1、平衡易位、倒位携带者平衡易位

2、以往3次或3次以上自然流产史的不孕症夫妇

3、男性因素导致的不孕症夫妇

4、以往2次或2次以上IVF种植失败,准备再次进行试管婴儿的夫妇

5、性连锁遗传病患者或携带者

6、部分单基因遗传病患者

 

海外试管一直尤其在亚洲泰国试管婴儿这项技术是一种前瞻性的产前诊断技术,可在胚胎发生最早阶段进行诊断,将传统的产前诊断时限提前至胚胎植入之前,因此避免了传统产前诊断技术取材时引起的岀血、流产、感染等并发症及伦理问题,还可达到提高体外受精-胚胎移植成功率和降低岀生缺陷发生率的双重目标。