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男性不育的无精症有了最好的解决方式!

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在中国,男性不育依然是件难以启齿的事情。

比如目前导致男性不育最常见的病,克氏综合征。这种遗传性由于染色体出现异常会导致大部分男性没有精子。那么这群人该如何才能通过科技拥有一个健康的宝宝?答案是肯定的,下面听我来给大家道来~
 
什么是克式综合征?
 
克氏综合征全称克兰费尔特综合征,英文名Klinefelter syndrome,又称先天性曲细精管发育不全综合征,最早由Klinefelter等人在1942年发现,此后经过十余年的研究,发现克氏征是由染色体异常所致。


 
 

正常男性染色体核型为46,XY,然而克氏征的患者80%表现为47,XXY,其他表现为嵌合型(46,XY/47,XXY)及具有更多额外X染色体的非典型克氏综合征(如48,XXXY)。
 
该病在男性新生儿中的发病率约为1/600,约占男性不育的4%,占男性无精子症的11%,是目前导致男性不育最常见的遗传学因素。
 
他有什么症状表现?
 
克氏征的异常表现主要是由多余的X染色体所致,携带额外的X染色体越多,临床表现越重。主要表现为大高个、小睾丸及无精子症。
患者往往身材高大,四肢过度生长导致四肢和躯干不成比例,双上肢间距大于身高,皮肤白皙,阴毛、胡须较少,睾丸小而硬,往往如黄豆样或花生米样大小。


 
 

由于睾丸发育不良,95%的患者都没有精子,约5%的患者表现为重度少精子症。少数嵌合型(46,XY/47,XXY)患者,由于含有部分正常染色体核型的细胞,表型相对较轻,部分可能具有生育能力。
 
克式无精不能生育怎么治疗?
 
既然95%的患者都没有精子,那怎才能生育一个健康的宝宝呢?
由于克氏征是一种遗传性疾病,目前没有任何药物可以纠正染色体核型的异常,阻断疾病的发生发展。
 
对于无精子症的成年克氏征患者,尝试显微取精,如睾丸中发现精子,可做第二代试管进行人工助孕治疗,或者将精子冷冻,以便将来使用,通过这些技术手段,这群人仍有可能生育与自身有血缘关系的后代。
 
但是,克氏征患者生育染色体异常后代的风险增加。这在一定程度上增加了胚胎着床失败、流产及胎儿发育畸形的风险,因此,为了提高临床妊娠率,降低流产率,改善临床妊娠结局,建议取到精子后实施胚胎植入前遗传学诊断(PGT)试管婴儿。或者有条件的可以做“脱染”,避免后代遗传。


 
 

如何获得精子?
 
不是所有的克氏征患者都能通过睾丸显微取精技术获得精子,如果未取到精子,可采用供精助孕治疗。
 
睾丸显微取精技术除了用于克氏征以外, 还可用于睾丸活检提示未见精子的非梗阻性无精子症,但不是所有的染色体都可以检测到。
 
而目前基本没有手术取到精子的报道,一般建议直接采用供精助孕治疗。
总结

不孕不育不是难以启齿的事情,不管男女,只要抱有信心并积极治疗,一定会有意想不到的结果。